La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)è una malattia genetica X linked caratterizzata da trombocitopenia, immunodeficienza e autoimmunità. Questa malattia ha una severa prognosi se non trattata con trapianto di midollo. La nostra Unità si propone di curare questa immunodeficienza utilizzando un approccio terapeutico alternativo, mediante trasduzione di cellule staminali ematopoietiche con un vettore lentivirale di terza generazione portante il cDNA umano di WASp sotto il controllo del promotore endogeno. Parallelamente al programma di terapia genica, la nostra Unità si propone di caratterizzare i difetti alla base dei fenomeni autoimmunitari che caratterizzano la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS). La nostra attività di ricerca comprende anche il progetto "Basic Biology of Omenn Syndrome", il cui scopo principale è di investigare i meccanismi che stanno alla base dei fenomeni di autoimmunità che si osservano in questa peculiare immunodeficienza chiamata Sindrome di Omenn. Recentemente il nostro gruppo ha generato un modello murino che porta una mutazione ipomorfica nel gene Rag2 (R229Q). Questo modello ricapitola il fenotipo della malattia e verrà utilizzato per investigare i meccanismi difettivi.