La sfida della genetica dei prossimi anni sarà l’identificazione dei geni responsabili di malattie complesse, e lo sviluppo di diagnosi e nuove terapie per queste malattie che per la loro frequenza hanno un grandissimo impatto sulla popolazione. Il gruppo si occupa dello studio genetico e dei meccanismi responsabili di alcune malattie comuni.
La prima è il ritardo mentale non-sindromico (RM) ed in particolare una forma di ritardo mentale causato da mutazioni nel gene GDI1, identificato qualche anno fa.
Il secondo è l'interruzione precoce dell'ovulazione (POF) una patologia complessa con una componente genetica legata al cromosoma X, di cui il gruppo si occupa da molti anni. Più recentemente il gruppo ha iniziato lo studio di un’intera popolazione dell'Appennino ligure piemontese che presenta le caratteristiche di un isolato genetico, di origine geografica. Questo studio prevede la costruzione di una banca dati in cui verranno integrati i dati genetici, di salute e genealogici di tutta la popolazione e consentirà l’identificazione di fattori di rischio per le malattie comuni individuate nella popolazione e che potrebbero rappresentare parte del rischio anche nella popolazione generale.