Molti tipi di cellule di mammifero contengono specifici organelli secretori essenziali per la loro funzione specializzata all’interno dell’organismo. Un’anomala biogenesi di questi organelli può causare una varietà di malattie nell’uomo. La nostra attività è concentrata sullo studio dei meccanismi molecolari della biogenesi degli organelli sfruttando l’originale modello rappresentato dall’albinismo oculare (OA1), una malattia genetica caratterizzata da severa riduzione dell’acuità visiva, ipopigmentazione della retina e presenza di melanosomi giganti nella pelle e negli occhi. La proteina OA1 è una glicoproteina di membrana, esclusivamente espressa nelle cellule pigmentate e con caratteristiche strutturali e funzionali tipiche dei recettori associati a proteine G (GPCR). Tuttavia, al contrario di tutti gli altri GPCR, OA1 non è localizzata sulla membrana plasmatica, bensì su quella di un organello intracellulare, il melanosoma. Perciò OA1 rappresenta il primo esempio di GPCR esclusivamente intracellulare, a sostegno dell’ipotesi secondo cui sistemi di trasduzione del segnale mediati da GPCR potrebbero esistere anche a livello delle membrane interne per regolare processi come la biogenesi, il trasporto e la secrezione degli organelli.