Lo scopo principale di questa unità è l’applicazione delle scoperte della ricerca di base al trattamento delle malattie genetiche, con particolare riguardo alle immunodeficienze primarie e alle malattie metaboliche. L’ Unità di Ricerca Clinica Pediatrica (PCRU) è stata fondata grazie ad un finanziamento dedicato della Fondazione Telethon all’HSR-TIGET. L’Unità è diretta dalla Prof.ssa Maria Grazia Roncarolo e opera sia nell’ambito dell’HSR-TIGET, che presso le Divisioni di Pediatria, Ematologia e Neurologia dell’Ospedale San Raffaele. Lo staff è composto da personale medico, infermieristico e tecnico dedicato. L’Unità fornisce l’ambiente ottimale per trasferire i risultati dalla ricerca di base a quella clinica e viceversa. I pazienti affetti da immunodeficienza primaria afferiscono all’ambulatorio di Immunologia Pediatrica dell’Ospedale San Raffaele. Per le varie tipologie di immunodeficienze sono disponibili test diagnostici avanzati ed i pazienti sono seguiti con un follow up immunologico approfondito e terapie adeguate.