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La terapia genica è una nuova e promettente forma di terapia per un gran numero di malattie genetiche altrimenti incurabili: è così che nel 1995 nasce a Milano l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, una joint-venture tra l’Istituto Scientifico San Raffaele e la Fondazione Telethon per lo sviluppo della ricerca di base, preclinica e clinica nella terapia genica di malattie genetiche.
Obiettivo dell’Istituto è rappresentare un centro di eccellenza in tutti gli stadi della ricerca in terapia genica: dalla scoperta e caratterizzazione funzionale di un gene malattia fino alla messa a punto di una terapia di provata efficacia. Sin dall’inizio l’approccio dell’Istituto alle ricerche di terapia genica è orientato alla cura delle malattie. Le malattie genetiche oggetto di studio, da quelle a un livello avanzato di sperimentazione clinica a quelle a un primo stadio di sperimentazione, sono al momento numerose: immunodeficienze primarie, malattie lisosomiali, diabete di tipo I, emofilie, talassemie, distrofie muscolari. Inoltre, diversi progetti di ricerca di base hanno come obiettivo primario l’ottimizzazione del trasferimento genico attraverso:
a) la progettazione e realizzazione di nuovi vettori;
b) la realizzazione di nuovi protocolli sperimentali per aumentare l’efficienza del trasferimento genico;
c) la caratterizzazione in vivo delle cellule trasdotte;
d) la modulazione delle risposte immuni a cellule modificate geneticamente e ai prodotti della terapia genica.
I protocolli sperimentali per il trasferimento genico sono in modo particolare indirizzati a espandere il campo delle possibilità di ricerca e a esplorare le potenzialità di applicazione dei vettori lentivirali, una nuova tecnologia in rapida evoluzione.
Nel TIGET è presente un’ Unità di Ricerca Clinica Pediatrica, focalizzata sulla diagnosi, sul trattamento e il follow-up di pazienti affetti da immunodeficienze primarie e malattie metaboliche, comprese quelle già inserite negli studi clinici di terapia genica.
Dal 1992 è in corso un protocollo clinico di terapia genica per la cura di una forma di immunodeficienza congenita grave (SCID-ADA). Attraverso la correzione dei difetti immunitari e metabolici della malattia, abbiamo recentemente dimostrato l’efficacia e la sicurezza della terapia genica condotta con cellule staminali ematopoietiche.
