COS’È?

È un difetto genetico che nella sua forma omozigote, in cui il gene “difettoso” è presente su entrambi i cromosomi ereditati dai genitori, conduce alla comparsa di una malattia progressiva del fegato e alla cirrosi.

COME SI RICONOSCE?

I sintomi solitamente sono evidenti già nei primi anni d’età, ma non è rara la diagnosi anche tra gli adulti. Il deficit di a1-antitripsina predispone anche allo sviluppo di enfisema polmonare.
La misurazione dell’a1-antitripsina si effettua con un esame del sangue.

CHI SI AMMALA?

La malattia colpisce in Europa 1 persona su 2000.

COME SI CURA?

Al momento non vi è una terapia specifica. In caso di comparsa di cirrosi in età giovanile l’unica terapia disponibile è il trapianto di fegato.
Tuttavia la ricerca fa sperare per uno sviluppo futuro di una terapia genica specifica, basata sull’inserimento nelle cellule staminali del gene normale attraverso vettori virali.