PERCHÉ CI SI AMMALA?

Per l’accumulo di ferro nell’organismo che insorge per un difetto genetico ereditario.

CHI SI AMMALA?

La malattia vera e propria insorge nelle persone che hanno ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori. La malattia è presente nelle nostre aree geografiche nella misura di 1-5 casi ogni mille abitanti.

COME SI RICONOSCE?

La malattia generalmente evolve lentamente e porta alla comparsa di sintomi rilevanti solo in età adulta.
I sintomi sono dovuti all’eccessivo accumulo di ferro che si manifesta in:

• fegato, che si ingrossa e può subire danni di vario grado, fino alla cirrosi;
• pelle, che assume una tonalità bronzina;
• pancreas, con conseguente diabete;
• articolazioni, con comparsa di artrite.

L’accumulo può anche colpire l’ipofisi, provocando la diminuzione dei livelli di ormoni sessuali (ipogonadismo), e il cuore (con sviluppo di cardiomiopatia).
Generalmente la malattia viene diagnosticata prima che si sviluppino i segni clinici, attraverso la misurazione dei livelli di ferro, transferrina e ferritina nel sangue; la diagnosi viene poi confermata con la ricerca dell’alterazione genica (mutazioni per emocromatosi).

COME SI CURA?

Il trattamento è diretto alla riduzione dell’eccesso di ferro nell’organismoattraverso l’esecuzione periodica di salassi di sangue.
Se la malattia viene diagnosticata per tempo e prima che l’accumulo di ferro negli organi colpiti abbia prodotto gravi disfunzioni, il trattamento può rallentare efficacemente l’evoluzione della malattia.