COS’È?

È una malattia epatobiliare congenita.

COME SI RICONOSCE?

Nella metà dei casi i sintomi insorgono tra i 3 e i 12 anni. Sono evidenziabili alterazione degli esami di funzione epatica (transaminasi, ?-GT) e, talvolta, sintomi neurologici o alterazioni del comportamento. Questa malattia può anche manifestarsi con sintomi simili a quelli di un’epatite virale acuta.
Per effettuare la diagnosi si calcola il contenuto di rame nel sangue e nelle urine e si controlla la proteina che trasporta il rame nel sangue (ceruloplasmina).
Si può anche eseguire una biopsia epatica per confermare e quantificare l’accumulo di rame nel tessuto del fegato.

PERCHÉ CI SI AMMALA?

È dovuta a un difetto congenito ereditario che compromette il trasporto del rame nell’organismo. Tale metallo, presente nel sangue a un livello troppo basso rispetto alla norma, si deposita in diversi organi del corpo tra cui:

• fegato, dove provoca infiammazione e fibrosi progressiva fino alla cirrosi; 
• alcune zone del cervello, causando sintomi neurologici o psichiatrici;
• occhio, dove provoca una caratteristica decolorazione nella parte periferica dell’iride; 
• rene; 
• ossa.

CHI SI AMMALA?

È una malattia diffusa in tutto il mondo e colpisce 1 caso su 30.000 abitanti.

COME SI CURA?

La terapia si basa sulla somministrazione di farmaci (es. penicillamina e zinco) che aumentano l’eliminazione di rame dall’organismo.
È indicato anche il trapianto del fegato, quando si ha un’evoluzione acuta o quando la malattia epatica produce progressivamente una grave cirrosi.