Il Centro di Medicina del sonno svolge progetti di ricerca stabilmente con:

• Università Stanford di Palo Alto in California; 
• Università di Montreal, Canada; 
• Max Plank Institute di Monaco; 
• Università di Newcastle, Australia.
  

I principali campi di indagine sono quelli dei disturbi respiratori e motori nel sonno e lo studio del sistema nervoso vegetativo, soprattutto in relazione alle sue fluttuazioni nelle diverse fasi del sonno.
La caratterizzazione clinico-neurofisiologica di alcune patologie, come l'epilessia notturna del lobo frontale e la sindrome delle gambe senza riposo, è stata la base necessaria per studi genetici rivolti ad un migliore inquadramento diagnostico delle stesse patologie.

DISTURBI RESPIRATORI

Nel settore relativo ai disturbi respiratori è stato approfondito l'impatto epidemiologico del russamento abituale e della sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSA) e il loro ruolo come fattori di rischio verso le malattie acute cerebro e cardio-vascolari.
Nella fascia d'età compresa fra i 45 e i 65 anni il russamento abituale colpisce in media il 18% della popolazione; parimenti elevata è risultata la prevalenza dell'OSA (17%). In entrambi i casi il sesso maschile rappresenta un fattore di rischio significativo.
Recentemente i disturbi respiratori nel sonno sono stati valutati anche nella popolazione pediatrica e nei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Nella SLA la progressiva paresi dei muscoli favorisce la comparsa di sindromi restrittive e ostruttive, prima in sonno e poi in veglia, che devono essere affrontate con una corretta ventiloterapia notturna. Uno degli obiettivi della ricerca attuale è quello di stabilire in quale momento del decorso della malattia è necessario iniziare il trattamento con ventiloterapia.

DISTURBI MOTORI

Fra i disturbi motori del sonno il gruppo di ricerca si è occupato in particolare del disturbocomportamentale in sonno REM (RBD) e dell'epilessia notturna del lobo frontale (NFLE).

Disturbo comportamentale in sonno REM

Il primo disturbo si caratterizza per la comparsa durante la fase REM di manifestazioni motorie complesse, improvvise e talvolta violente correlate in genere a una vivace attività onirica. I pazienti affetti da RBD, infatti, non presentano la classica atonia muscolare che si osserva comunemente durante il sonno REM. In circa la metà dei casi la malattia si associa a gravi patologie neurodegenerative quali il Parkinson o l'atrofia multisistemica.
Attualmente il centro è coinvolto in un monitoraggio clinico prolungato delle forme idiopatiche per caratterizzarne il decorso clinico-polisonnografico e valutare l'eventuale possibilità di evoluzione verso malattie neurodegenerative.

Epilessia notturna del lobo frontale

La NFLE è una forma di epilessia parziale a prevalente espressione motoria, che origina dalle regioni mesiali e basali del lobo frontale e comporta crisi eterogenee prevalentemente durante la fase NREM del sonno. A causa della regione cerebrale affetta, l'elettroencefalogramma di base è spesso negativo e la diagnosi si basa su un attento esame video-polisonnografico delle crisi. Nelle forme idiopatiche la malattia può essere ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Attualmente sono almeno 3 i geni la cui mutazione si associa alla NFLE e, in due di questi, la proteina alterata è il recettore nicotinico dell'acetil-colina.
Nel corso degli anni il Centro ha maturato una specifica competenza della malattia e attualmente segue un'ampia casistica ben caratterizzata dal punto di vista clinico-polisonnografico. Tali indagini hanno consentito di dimostrare che in questi pazienti la macrostruttura del sonno è relativamente conservata e che sintomi quali sonnolenza diurna o insonnia possono essere spiegati invece dalla presenza di numerosi micro-risvegli.
Inoltre, i casi familiari sono stati sottoposti ad un'indagine genetica. Questa ha confermato che la malattia si trasmette con modalità autosomico dominante con penetranza ridotta e ha escluso la presenza di mutazioni note o di linkage con il sistema HLA, ovvero gli antigeni di istocompatibilità. Quest'ultimo dato suggerisce che alla base della NFLE vi possano essere mutazioni che coinvolgono altri geni non ancora noti.
Il sistema nervoso autonomo (SNA) e le sue modificazioni durante il sonno sono state recente oggetto di studio da parte del gruppo del Centro. Applicando la tecnica dell'analisi spettrale, si è potuto documentare che la frequenza cardiaca è fisiologicamente soggetta ad oscillazioni cicliche durante il sonno, che correlano con oscillazioni elettroencefalografiche periodiche già caratterizzate con il termine di pattern alternante ciclico (CAP). Le modificazioni del SNA, in rapporto al CAP, sono attualmente oggetto di studio in patologie particolari come il disturbo da movimenti periodici nel sonno (mioclono notturno).