COS’È?
Tale malformazione è un gravissimo e raro difetto congenito, comunque compatibile con la sopravvivenza del feto.
Per alcune anomalie di sviluppo che in genere occorrono nelle prime 8-10 settimane di gestazione (fattori genetici, carenza di folati), la parte posteriore del canale neurale da cui si sviluppano il midollo spinale, le meningi spinali e le vertebre non riesce a richiudersi. Il difetto può essere di pochi centimetri o interessare una vasta porzione della colonna vertebrale.
Spesso anche i muscoli e la cute soprastante al difetto non si sviluppano adeguatamente lasciando esposte le strutture nervose (spina bifida aperta).
Si parla di mielomeningocele se sono interessati sia il midollo spinale che le meningi, mentre si parla di meningocele se sono interessate solo le meningi spinali.
COME SI RICONOSCE?
Molto spesso si associano altre problematiche oltre a quelle sopra descritte, quali l’idrocefalo (80-90% dei casi) o la Malformazione di Chiari (70-80% dei casi).
Tale patologia condiziona invariabilmente disturbi sensitivi e motori agli arti inferiori, disturbi del controllo sfinterico e spesso problemi respiratori e di deglutizione.
Lo sviluppo intellettivo di questi bambini è normale.
La diagnosi viene generalmente effettuata in utero durante l’ecografie morfologiche eseguite durante la gestazione.
COME SI CURA?
Essendo una patologia complessa, il trattamento deve essere multidisciplinare con particolare riguardo alle problematiche urologiche, ortopediche e fisioterapiche associate.
L’intervento chirurgico, quando la diagnosi è stata possibile durante la gravidanza, va accuratamente pianificato e nei casi di spina bifida aperta va effettuato preferibilmente entro poche ore dalla nascita (da parto cesareo), per minimizzare il rischio d’infezioni meningitiche secondarie all’esposizione all’ambiente delle strutture nervose.
Tale intervento prevede la ricostruzione, quando possibile, dei vari piani anatomici interessati dal difetto, partendo dalle strutture midollari per arrivare alla cute.
Talvolta possono verificarsi problemi d’infezione e cicatrizzazione della ferita chirurgica, comunque risolvibili con opportuni interventi.
Dopo l’operazione il ricovero in ospedale è piuttosto lungo.
Successivi interventi e controlli
I controlli neurochirurgici dopo l’intervento devono essere frequenti e volti a scoprire, con periodici studi di risonanza magnetica (RM) dell’encefalo e del midollo spinale, la comparsa di un ancoraggio midollare o di una siringomielia correlata alla malformazione di Chiari oppure ancora un malfunzionamento del sistema di derivazione.
Nei casi in cui ci sia anche in concomitanza l’idrocefalo, tale patologia va corretta dopo pochi giorni dalla nascita con l’impianto di un sistema di derivazione ventricolo-peritoneale.
