Le distonie sono un gruppo di patologie classificabili tra i Disordini del Movimento caratterizzate da contrazioni muscolari involontarie prolungate che causano frequentemente torsioni, movimenti ripetitivi o posture anomale.
La genesi risiede in una alterazione del funzionamento di cellule nervose poste in strutture profonde del cervello (i gangli della base in particolare).
Le forme più gravi sono le distonie generalizzate che di solito esordiscono nell'infanzia o nell'adolescenza e interessano dapprima un singolo distretto del corpo (più frequentemente gli arti inferiori) e progressivamente si estendono ad altri distretti corporei fino a quadri gravi come quello osservabile nella Distonia muscolorum deformans. Per oltre la metà di queste forme non è nota l'eziologia e sono pertanto definite idiopatiche o primarie. Nella maggior parte delle distonie generalizzate primarie è osservabile una familiarità e per alcune di queste è noto il gene responsabile.
Più frequenti sono le distonie focali che di solito esordiscono in età adulta e hanno scarsa o nulla evolutività rimanendo localizzate al distretto primitivamente interessato. Tali forme sono per lo più idiopatiche: in questi pazienti l'esame neurologico è solitamente normale, fatto salvo per il fenomeno distonico e l'eventuale presenza di un tremore. I più frequenti quadri clinici osservabili delle distonie focali comprendono:

* La distonia cervicale o torcicollo spasmodico: è la più frequente. In questa forma si ha una contrattura esagerata di alcuni muscoli del collo che costringe il paziente a mantenere il capo in una posizione anomala (per es. ruotato o flesso da un lato). L'esordio è di solito nell'età giovane-adulta.
* Il blefarospasmo: è la seconda distonia focale per frequenza. In questo caso sono interessati i muscoli palpebrali deputati all'ammiccamento che si contraggono involontariamente determinando la chiusura degli occhi per tempi più o meno lunghi fino a veri e propri casi di cecità funzionale. L'età di esordio si colloca nell'età adulta-avanzata. Una variante è la Sindrome di Meige in cui il fenomeno distonico diffonde anche al distretto facciale inferiore.
* Il crampo dello scrivano: l'alterazione riguarda lo schema motorio della scrittura che diventa faticosa e difficile per la comparsa, più o meno precoce durante la scrittura, di contratture anomale nei muscoli dell'arto superiore: da notare che gli stessi muscoli del braccio coinvolti dal fenomeno distonico durante la scrittura se utilizzati per effettuare un movimento diverso non vengono interessati. Il crampo dello scrivano rientra tra le distonie d'azione giacché la distonia non si osserva a riposo mentre è scatenata dal tentativo di movimento volontario, in questo caso la scrittura. A questo gruppo appartengono altre distonie definite anche occupazionali, per es. il crampo del musicista o quadri particolari osservabili in soggetti che effettuano compiti motori ripetitivi che "affaticano" i circuiti nervosi coinvolti nel controllo di tale movimento.
* La disfonia spasmodica: relativamente rara, predilige il sesso femminile, comporta modificazioni della fluidità, del tono e dell'intensità della voce che diviene irregolare, "strozzata" o "sussurrata" con pause di afonia. Più frequente la forma adduttoria caratterizzata da spasmi in adduzione delle corde vocali.
* La distonia oromandibolare: si caratterizza per movimenti involontari di vario tipo, quali apertura o chiusura forzata della bocca, protrusione delle labbra o della lingua, deviazione laterale della mandibola, ecc...Di solito si associa ad altre forme focali del distretto cranico o cervicale.

Per quanto riguarda l'eziologia, oltre alle distonie primarie, generalizzate e non, esistono forme secondarie ad altre patologie del sistema nervoso, quali un danno cerebrale perinatale, ictus, traumi cranici, processi infettivi, tumori, sclerosi multipla, trattamenti farmacologici in particolare con neurolettici. Quadri distonici si possono poi osservare anche nell'ambito di malattie eredodegenerative del sistema nervoso (malattie ereditarie con interessamento di altre parti del sistema nervoso).
L'attività dell'ambulatorio delle distonie prevede una valutazione clinica del paziente allo scopo di individuare l'indicazione all'esecuzione di esami strumentali di supporto alla diagnosi e contemporaneamente di valutazione dell'estensione e dell'entità del fenomeno distonico. La diagnosi è fondamentalmente clinica. Le metodiche di neuroimaging, quali TC o RMN cerebrale, hanno soprattutto la funzione di escludere o evidenziare una forma secondaria. La registrazione elettromiografica dell'attività muscolare consente, ove possibile, di dimostrare una attivazione contemporanea di muscoli agonisti e antagonisti di un movimento e la diffusione dell'attività motoria a muscoli adiacenti che normalmente non dovrebbero partecipare al movimento. Consente inoltre di identificare i muscoli più intensamente interessati dal fenomeno distonico, di notevole importanza soprattutto ai fini terapeutici (vedi trattamenti con tossina botulinica). Per la distonia muscolorum deformans è disponibile il test di genetica molecolare.
Alla base della terapia delle distonie vi è l'inquadramento eziologico. Nelle forme secondarie il trattamento prevede, ove è possibile, la terapia della malattia di base più o meno associata a terapie volte ad alleviare i sintomi. Nelle distonie primarie la terapia è, per ora, quasi esclusivamente sintomatica. Le forme ad esordio giovanile, per lo più generalizzate o con interessamento di più segmenti corporei, tendono a rispondere a trattamenti farmacologici somministrati per via orale. In alternativa si può utilizzare la somministrazione intratecale di farmaci miorilassanti. Nelle forme più gravi è consigliato l'intervento neurochirurgico che attualmente prevede l'impianto di un sottile elettrodo per la stimolazione dei nuclei profondi del cervello, collegato ad una sorta di pace-maker impiantato nel sottocute della porzione superiore del torace. Nelle forme focali è invece di prima scelta il trattamento locale con iniezioni di tossina botulinica (vedi oltre).Per il crampo dello scrivano e altre distonie occupazionali dell'arto superiore si sono ottenuti risultati anche dall'immobilizzazione temporanea dell'arto superiore tramite opportuna doccia gessata. Infine di fondamentale ausilio in talune distonie focali (in particolare nella distonia cervicale) sono alcune tecniche di fisioterapia che consentono di ottimizzare i risultati ottenuti con le iniezioni di tossina botulinica.