Le malattie eredodegenerative

Le patologie eredodegenerative sono un gruppo estremamente eterogeneo di malattie caratterizzate da un esordio variabile, anche all’interno della stessa famiglia, dall’infanzia all’età adulta e da un andamento cronico e lentamente ingravescente.

La diagnosi si basa su l’anamnesi, lo studio dell’albero genealogico, l’esame obiettivo e l’esclusione di forme acquisite. La familiarità non è sempre evidente. In alcuni casi l’espressione fenotipica (vale a dire le manifestazioni) della malattia nei genitori può essere molto modesta e quindi non evidente, se non specificatamente ricercata. In molti casi i genitori sono sani e il paziente è portatore di una mutazione de novo. Quindi, se la presenza di altri soggetti affetti nell’albero genealogico è un dato a favore dell’ereditarietà della malattia, l’assenza di familiarità non esclude una patologia geneticamente determinata. Laddove è possibile il test diagnostico molecolare può dare conferma; più frequentemente, nei casi dove questo manca, rimane una diagnosi di verosimiglianza. Le malattie geneticamente determinate interessano generalmente più organi e apparati. Pertanto l’unità fornisce un approccio di tipo multidisciplinare che coinvolge, oltre al neurologo, anche specialisti in pediatria, oculistica, ortopedia, genetica clinica, fisiatria, psicologia ed altri.