Malgrado contengano un identico bagaglio genico, le cellule degli organismi multicellulari possono essere estremamente diverse per aspetto e funzione. E’ la selettiva espressione o repressione dei geni che determina le specifiche proprietà di ogni cellula. Per questo motivo il corretto controllo dell’espressione genica è fondamentale per mantenere la funzionalità dell’organismo ed una sua alterazione è alla base di numerose patologie. Un importante esempio di malattia genetica associata ad alterazione dell’espressione genica è la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). La FSHD è una delle più importanti malattie ereditarie del muscolo. A differenza della maggior parte delle malattie genetiche, la FSHD non è causata da mutazione in un gene codificante per una proteina. I nostri risultati indicano che la FSHD è causata da una alterazione epigenetica dell’espressione genica che porta alla sovra-espressione del gene FRG1. In accordo, topi transgenici che sovra-esprimono FRG1 sviluppano un fenotipo FSHD e rappresentano un buon modello animale della FSHD. Il nostro gruppo studia il ruolo della regolazione epigenetica dell’espressione genica nello sviluppo del muscolo e nella patologia muscolare. Usiamo il modello animale di FSHD per sviluppare possibili approcci terapeutici per la malattia.