L’ambizioso obbiettivo della genetica dei prossimi anni sarà l’identificazione di geni e varianti genetiche responsabili di malattie complesse, e lo sviluppo di nuove e più mirate diagnosi e terapie. Lo studio della genetica di diversi gruppi di malattie complesse mediante l’analisi del genotipo completo di coorti di popolazioni, italiane e europee e di isolati genetici, è l’argomento principale dell’Unità. I fenotipi considerati riguardano la funzione ovarica e la fertilità femminile (Insufficienza ovarica ed età di menarca e menopausa), disturbi ematologici, endocrinologici e cardiovascolari, funzioni cognitive, preferenze alimentari e molti altri che sono stati ottenuti dallo studio della popolazione geneticamente isolata della Val Borbera e in collaborazione con gruppi che si occupano di isolati genetici in Italia ed in Europa.