Prima della nascita di mio figlio non avevo minimamente idea di cosa potesse essere la Sindrome Adreno-Genitale. Ero una donna che, in vibrante attesa del suo primo figlio, aveva trascorso tutto il tempo della gravidanza (che, tra l’altro, è stata splendida) a pensare a quanto bella, entusiasmante e completa stesse diventando la sua vita con l’ingresso, nella sua famiglia, di un nuovo elemento, il tanto desiderato Mattia.

Subito dopo il parto, invece, nelle ore e nei giorni immediatamente successivi, la felicità ha cominciato a trasformarsi progressivamente in angoscia.
Mattia non stava bene, pesava sempre meno e il pellegrinaggio per gli Ospedali di Milano non risollevavano la situazione che diventava sempre più precaria, anzi, disperata (mio marito che voleva preservarmi dal dolore, mi nascose, che il mio bambino stava pian piano spegnendosi).
E’ stato solo per caso, solo per puro caso, che ho incontrato il Prof. Chiumello.
Mattia doveva essere operato al piloro presso una clinica e io e mio marito prima di sottoporlo all’intervento, abbiamo vagato di medico in medico fino ad arrivare al San Raffaele dove il Prof. Chiumello nel visitarlo si accorse, osservando i sintomi che tutti noi genitori conosciamo a memoria, che Mattia presumibilmente era affetto da SAG.

Chi me lo avrebbe mai detto? Cos’era questa SAG?
Nel tempo e con grande umiltà e determinazione, ho imparato cosa sia la SAG.
Sono stata una donna fortunata, è stata una famiglia fortunata la mia! Senza quell’incontro casuale con il Prof. Chiumello, la Prof.ssa Weber e il Dott. Russo, probabilmente Mattia non avrebbe avuto la possibilità di diventare ciò che è adesso, un ragazzo equilibrato, che vive la sua età e la sua malattia con consapevolezza e serenità.

Il percorso di mio figlio verso l’accettazione della SAG naturalmente non è sempre stato lineare; intorno ai 15 anni, quando Mattia chiedeva insistentemente di avere una maggiore autonomia (com’era giusto che fosse del resto!), io e mio marito decidemmo di affidargli totalmente la gestione dei farmaci. Inizialmente fu un disastro!
Insieme alla gestione della terapia sostitutiva, Mattia gestiva la situazione sentimentale (i primi innamoramenti come tutti!), il suo rapporto conflittuale con il principio d’autorità, il rapporto con il suo corpo che cambiava troppo velocemente.
Mattia spesso saltava la terapia del pomeriggio e questo disordine naturalmente portava a degli scompensi, in primis la perdita di peso.
Ecco allora la necessità di riprendere in mano la situazione, prima di tutto con il riequilibrio della terapia farmacologica, e poi, il non meno importante supporto emotivo e affettivo.

Questo il mio incontro con la SAG e con quest’equipe di medici straordinari guidati dal Prof. Chiumello. Negli anni tra noi si è rafforzato il rapporto personale, è cresciuta la stima e la fiducia reciproca, se loro non mi avessero supportato e SOPPORTATO, certamente oggi non sarei qui a scrivervi, in maniera così serena, della mia esperienza.
La loro continua vicinanza ha dato tranquillità alla mia famiglia, l’ha fatta crescere nella consapevolezza che non si deve aver paura della SAG.
La SAG è diventata, anche attraverso il loro aiuto, una sorta di componente aggiuntivo della mia famiglia e anche il fatto di raccontare oggi la mia personale esperienza, se da un lato mi onora, mi rende orgogliosa, dall’altra mi imbarazza. La mia esperienza con la SAG mi ha portato a far parte di un’associazione dove ho imparato che è assolutamente necessario parlare, sempre e ovunque delle malattie, per sensibilizzare le coscienze e informare le famiglie.
Nei miei dieci anni di militanza nell’associazione, mi sono adoperata con ogni mezzo per far conoscere la malattia, per raccogliere fondi per la ricerca.

Da quando è iniziata la mia storia, con la stretta collaborazione di medici e volontari, attraverso un certosino lavoro di informazione, formazione e sensibilizzazione, si sono fatti molti passi avanti; oggi è possibile effettuare uno screening pre-natale, è possibile trovare i farmaci in loco (e non è poco, quando è stata diagnosticata la malattia di mio figlio, i medicinali venivano reperiti in Svizzera).
Io sono la testimonianza che ognuno di noi può, con le proprie risorse (sociali, emotive, economiche), contribuire in maniera fattiva al miglioramento dello stato di salute di tutti i malati di SAG.

E per finire un appello, lo faccio a nome di mio figlio: Mattia mi chiede di dire a tutti i genitori con l’aiuto dei medici, che è segno di onestà e civiltà comunicare e informare i figli sin da piccoli, in maniera puntuale e chiara, circa le problematiche connesse alle malattie che li colpiscono. Noi lo abbiamo fatto, anzi, continuiamo a farlo, e crediamo di aver contribuito così a crescere un figlio cosciente delle proprie potenzialità.

Eufemia Dinardo