Il servizio si occupa della diagnosi e della gestione delle patologie oculari geneticamente determinate in pazienti pediatrici e in pazienti adulti.

In collaborazione con i colleghi genetisti dell'ospedale San Raffaele, promuove e svolge attività di ricerca in ambito delle malattie oculari geneticamente determinate, anche attraverso studi multicentrici con il Policlinico II di Napoli e l'Ospedale Careggi di Firenze.

Le problematiche oculistiche più frequentemente trattate sono quelle nell’ambito delle sindromi geneticamente determinate (sindrome di Down, neurofibromatosi, sindrome di Marfan, albinismo) e ovviamente le patologie oculari genetiche quali la retinite pigmentosa e le degenerazioni maculari giovanili.

Il servizio fornisce prestazioni ambulatoriali e, avvalendosi della collaborazione degli altri servizi di Oftalmologia, consente l’inquadramento clinico e strumentale del paziente (elettrofisiologia, fluorangiografia, OCT).
Grazie ad una collaborazione diretta con i colleghi genetisti prevede la possibilità, in casi selezionati, di approfondimenti biomolecolari.